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源由

NIPS技術發展源流

檢測特色

自1980年以來醫界發現唐氏症發生機率和母親年齡有相當高程度的相關,打破過去只能用侵入性方法胎內診斷的困境,許多人都致力於尋找更安全的方法,包括二指標、三指標、四指標母血唐氏症篩檢及非血清標記的超音波測量方式逐漸建立,許多可能懷有唐寶寶的高風險孕婦能夠在早期被篩檢出來進行進一步的評估和診斷,讓台灣唐氏症的活產率從1993年的10萬分之46,一路下降到2010年的每10萬人只有7.79名唐氏兒,顯見台灣推行母血唐氏症篩檢之成效卓越。

但是這樣的結果最終須經資料庫統計及公式計算出一個機率值,此機率牽涉許多變數,因此構成偽陰性和偽陽性偏高的根本問題,這幾年來在婦產科醫師的努力下,活產唐氏兒雖然大幅降低,但降到一定程度之後就維持每年約40位唐氏兒在台灣出生。比較過世界各國的作法與趨勢,醫界如果只有維持傳統的唐氏症篩檢是不足夠的。而侵入性檢查如羊膜穿刺和絨毛膜取樣等的流產、感染等問題雖然機率不高但也一直存在,要在唐氏症發生風險比產生併發症風險更低的族群上實施也完全違反醫學邏輯,故發展非侵入性且高準確率的檢測方式一直都被視為重要的目標。

1997年時香港中文大學的盧煜明(Dennis Lo)教授在懷男胎的孕婦血液中發現Y染色體的片段,開啟使用母血游離胎兒DNA檢測胎兒染色體可能性的新曙光。待2005年次世代基因體定序技術成熟後,以此種方式計算染色體在母血內的不同讀值對唐氏症的檢驗敏感度超過99.5%以上,精確度亦達到99%,確實是一種簡單、安全、準確的篩檢工具。

NIPS全名為Non-Invasive Prenatal Screening,又有別名NIPD(Non-Invasive Prenatal Diagnosis)、NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)或NIFTY(Non-Invasive Fetal TrisomY test)。ACMG已於2013建議使用NIPS之名稱,以免誤導解釋可以作為取代侵入性檢查的診斷工具之一。

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