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從NIPS到NIPS+ 

檢測特色

即使染色體數目正常,如果在某些重要區域發生缺失或重覆,也會造成某些引起發展遲緩和智能障礙的疾病。染色體微缺失症候群發生機率不高,但每年活產寶寶數量卻多於愛德華氏症或巴陶氏症等染色體數目異常,且難已透過傳統的染色體檢查提早得知,過去僅能依靠超音波上某些異常間接懷疑,或者使用羊水晶片診斷。唐氏症發生機會和母親年齡有絕對關係,此類症候群卻不然。28歲以下的年輕族群出現比例反而更高,而且在例行產檢過程中不一定可以發現異狀。

 

 

依據台灣臨床統計資料,以最常見的狄喬治症候群為例,每4000個寶寶就有一個罹患此疾病,且常合併胸腺、甲狀腺、副甲狀腺、主動脈弓、顎骨、下頷構造異常及低血鈣等臨床症狀,出生時就需要專業的小兒醫療團隊協助待命,同時評估心臟功能。此症候群絕大多數肇因於第22對染色體長臂上有微小缺損,僅有10%的病童是自體顯性遺傳,90%都是自發性突變,即使家族中沒有相關病史,也不能保證絕對不會發生。

藉由NIPS全基因體掃描技術 (Whole Genome Sequencing, WGS),可以得到母血中胎兒游離DNA之完整片段資訊,並利用計算DNA的數目變異性(Copy number variation, CNV)之方法,分析其中染色體片段是否增加或減少,以及染色體數目。相對技術比過去抽取羊水更加容易,操作簡單,降低侵入性檢查併發症風險。

 

 

此檢體來自一位懷孕14週的孕婦,因為例行性產檢超音波檢查發現胎兒心臟有發育異常的情形,但又害怕抽取羊水做晶片可能造成的早產、流產、出血、羊水滲漏等併發症,故希望接受NIPS篩檢,先以安全的方式進一步了解胎兒是否有染色體微缺失之情形。

受測者身上採取10c.c.血液先送至實驗室並萃取出檢體中的游離胎兒DNA,再利用全基因體定序排列技術計算出胎兒22號染色體有缺失異常狀況 。實驗中採用的Z值計算公式為:

Z score=(Frequencysample-Mean frequencyreference)/Standard deviationreference

正常胎兒數值應在±3之間,受測者的胎兒數值為-3.67,評估為部分片段缺損,根據缺損的位置判斷應為狄喬治氏症候群患者,並進一步以晶片確認診斷結果無誤。後續經過和醫師討論,因為狄喬治氏症候群會造成新生兒心臟發育異常、內分泌失調、生長遲緩、智能不足等,需要多次手術治療,若病情嚴重,恐活不過一個月,預後極差,受檢者決定在法定期限24週以前終止妊娠。

目前NIPS技術可以針對20種台灣比較常見的微染色體缺失症候群協助單胞胎的孕婦進行產前篩檢,其準確率和靈敏度可達到99.5%。

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