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第一、第二孕期血清唐氏症篩檢困境

檢測特色

過去在發展非侵入性產前胎兒游離DNA定序檢測染色體狀況技術之前,普遍使用的方式為第一、第二孕期血清篩檢、超音波檢查、絨毛採樣和羊膜穿刺技術。

追溯到1980年代早期,當時唯一可以用來篩檢唐氏症的工具是孕婦年齡。所有超過35歲,或者有唐氏症家族史的孕婦都被建議施以羊膜穿刺進行傳統染色體檢查,但是因為單純以年齡篩檢其準確率僅有35%,篩檢率不佳,也造成許多正常胎兒接受不必要的侵入性風險。因應時代變化,大量受過教育的女性進入職場,生育年齡不斷後延的結果,就是高風險的孕婦越來越多,要全面施以侵入性診斷,不管在人力、物力考量上都是不可能的任務。1984年時數個研究同時指出懷有染色體數目異常胎兒的孕婦血清中甲型胎兒蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)濃度較正常胎兒下降約25%,從此第二孕期唐氏症血清篩檢開始逐步發展,包括乙型人類絨毛膜促性腺激素(β-Human Chorionic Gonadotropin, β-hCG)、非鍵結雌三醇(unconjugated Estriol, uE3)及抑制素A(Inhibin A)陸續加入,從二指標、三指標到四指標,將原本不到五成的篩檢準確度一路提升到八成。

1991年時進一步發現懷孕8週時就可以測到的懷孕相關血漿蛋白(Pregnancy Associated Plasma Protein-A, PAPP-A)在唐寶寶的母血檢體中較正常值下降50%,同一時間超音波技術大幅發展,因為唐氏症胎兒淋巴系統成熟較晚,在孕期11到13週時造成胎兒頸部後方液體增加形成較厚之透明帶,90年代中期建立頸部透明帶測量模式,合併游離乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free β- hCG)和PAPP-A稱為第一孕期母血唐氏症篩檢,提高罹患唐氏症辨別度到八成五以上。

以2013年美國婦產科醫學會提出的資料顯示,如果婦女同時接受第一孕期母血唐氏症篩檢和第二孕期血清四指標唐氏症篩檢,其檢出率可達95%。如果僅接受其中一項篩檢,則可能會有兩成的唐寶寶被遺漏而未檢出。

第一孕期篩檢為配合頸部透明帶測量,必須在孕期11到13週左右進行,第二孕期篩檢則是建議在孕期15到20週之間完成抽血,大概五天可以取得報告。如果檢驗結果異常,醫師安排羊膜穿刺、羊水檢體培養及染色體檢查,即使過程一切順利也需要二到三週時間才能取得最終結果,通常此時準媽媽已經可以感受到胎動,情感上和剛知道懷孕時已大不相同。如果最終診斷結果為異常,還需要配合法定人工引產時限,父母親思考決定的時間非常有限。

此外超音波頸部透明帶測量操作技術上較血清篩檢困難,需要認證合格且有經驗的技術人員及胎兒姿勢配合,測量時也須注意排除羊膜及臍帶干擾以免影響數據結果。

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