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源由

侵入性檢查醫療風險

檢測特色

從1877年Prochownick、Von Schatz和Lambl等人發表羊膜穿刺流程,至今已經超過百年。剛開始只是利用羊膜穿刺抽取羊水以治療羊水過多的問題,到1956年才發現可用羊水細胞中的染色體來預測胎兒性別,這也是第一次將羊水用於基因診斷,1966年時更進一步發展使用培養過的羊水細胞進行傳統染色體檢查,以得知胎兒是否有染色體異常、遺傳性疾病等等。因為缺乏相關設備,在此之前醫師操作羊膜穿刺完全憑藉經驗和運氣,但Jens Bang和Allen Northeved醫師在1972年成功完成第一例以超音波輔助羊膜穿刺,從此成為羊膜穿刺的標準方式。一般羊膜穿刺施行時間多在16到20週之間,此時羊水量達到200至300ml,採樣容易,胎兒受傷害的機率也比較低。

1983年起絨毛採樣開始被醫界採用,做為早期診斷的另一種選擇。建議施行時間於懷孕十週之後,以避免增加胎兒肢體缺陷的風險。因為採樣檢體是胎盤組織,如果屬於鑲嵌型的染色體異常可能會出現偽陽性或偽陰性的結果。基本上,絨毛採樣和羊膜穿刺的檢查項目差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA時,絨毛檢體作診斷會優於羊膜穿刺。

因為醫師技術和經驗的進步,絨毛採樣和羊膜穿刺的併發症機率不斷下降,依統計目前絨毛採樣的流產率約1%,另外有些孕婦因為胎盤位置不恰當,可能發生難以取樣或取樣不足的問題。

羊膜穿刺流產的機率大約為0.5-1.4%,且約有2-3%會有子宮收縮、陰道出血或羊水滲漏的現象,另外有0.2-0.5%孕婦可能發生比較嚴重的合併症,如羊膜發炎、早產或胎死腹中等情形;大約有1%的孕婦在羊膜穿刺後48小時內易發生早期破水。此外有些研究亦顯示接受羊膜穿刺術孕婦約有1%的孕婦抽不到羊水,2%的孕婦無法培養成功而需要進行第二次手術。

不管是絨毛或羊水樣本,在進行傳統染色體檢查(Karyotype)以前,都需要經過實驗室培養一段時間後再針對染色體數目檢查,約需二到三個禮拜作業時間,且除非額外搭配晶片,否則無法篩檢微片段缺失。

  侵入性檢測 非侵入性檢測
方式 絨毛採樣 羊膜穿刺 第一孕期血清唐氏症篩檢(生化值檢測(PAPP-A、free β-hCG)和頸部透明帶) 第二孕期血清唐氏症篩檢(生化值檢測(AFP、uE3、β-hCG、inhibin A)) 非侵入性產前染色體篩檢
篩檢時間 10週以上 16-22週 11-13+6 15-20週 10週以上
正確率 98% >99.5% 82-87% 81% >99.5%
安全性 0.5-1%流產率,另有出血、感染等風險 0.1%流產率,另有出血、感染、羊水滲漏等風險 100%安全 100%安全 100%安全
限制性 受限胎盤著床位置,不一定可以採到檢體 檢查週數較晚 超音波操作可能有人為誤差,技術門檻高 篩檢時間較晚 不適用於多胞胎
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