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源由

母血胎兒游離DNA

檢測特色

受精卵經過不斷分裂分化,約在受精後第3日形成由16個細胞組成的實心細胞團,稱為桑椹胚(Morula),也稱早期囊胚(Early Blastocyst)。約在受精後第4日,早期囊胚進入子宮腔並繼續分裂發育成具有內細胞團(Inner Cell Mass)及滋養層細胞(Trophoblast)的晚期囊胚(Blastocyst)。約在受精後第6-7日,晚期囊胚透明帶消失之後侵入子宮內膜,完成著床後持續分裂形成胎盤。根據研究發現,胎盤組織的滋養外胚層細胞(Trophectoderm)在正常凋亡過程中一部分DNA片段會透過母胎之間的循環系統進入母親血液。

此DNA長度多在150-200鹼基對(Base Pair, bp)之間,藉由即時聚合酶鏈反應(Real Time Polymerase Chain Reaction, RT-PCR)最早可於懷孕18天偵測,並隨著懷孕週數增加濃度不斷上升。根據2013 Prenatal Diagnosis發表,10-10+6週平均母血胎兒游離DNA濃度是10.2%,之後10-21週時每週約增加0.1%,21週之後每週約增加1%。    

研究同時也證實母血中胎兒游離DNA濃度和母體BMI值有高度相關。當媽媽體重越重時,血液中寶寶的DNA濃度就越低,表示檢驗失敗或錯誤的機率越高。一般而言4%是執行NIPS的最低胎兒DNA濃度標準,只要低於4%基本上報告的可信度就必須打個折扣。

實驗也證實BMI過低(<10)和過高的孕婦(>30)其檢體的品質越難達到標準。

追蹤產後情況發現,胎兒游離DNA半衰期短,平均分娩後1-2小時就低於檢出值,不會影響到下一胎檢測,是作為觀察胎兒染色體狀況的良好工具。

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