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源由

NGS及MPS技術

檢測特色

1990年美國國家衛生研究院開啟人類基因組計畫,預計在15年內完成人類基因全定序,費用高達30億美元,2003年時宣布計畫完成。當時使用的桑格定序法(Sanger sequencing),既耗時又昂貴,如今已經有不同的選擇。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)又稱為高通量平行定序(Massive parallel sequencing, MPS),可以同時定序上百萬組小片段DNA,突破過去一次反應只能定序500-1000鹼基對(Base Pair, bp)的限制,縮短作業時間,降低成本,具備應用至基因醫學臨床診斷的條件。

  桑格定序法 次世代定序
樣品前準備 Clones,需要經過細菌質體複製 DNA libraries,不須經過細菌質體複製
讀長(read length) 900bp 250-300bp
每回合讀取片段(templates per run) 96 或384 reads/plate 2500萬reads/lane,8 lanes/flow cell
解析度

Multiple molecules/read 
(mixed bases)

1 read/molecule
(measure molecules)

特點

簡單且方便
次世代定序的基礎

減少錯誤發生率
快速且高通量

利用母血中純化萃取出的胎兒游離DNA,根據各家提供不同的方式,主要可分為全基因體定序(Genome-Wide Sequencing)、標的定序(Targeted Sequencing)和基因多型性目標定序(SNP based Targeted Sequencing)等三種。

全基因體定序顧名思義,就是全部的序列都會定序;標的定序只針對特定的序列,通常是活產寶寶比較容易出現的染色體異常,如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症和透納氏症等;基因多型性目標定序強調會將母血中媽媽本身的基因背景扣除,以降低雜訊干擾。目前市場上因為全基因體定序因為技術成熟、資訊完整、速度較快,檢測成功率高,普及率遠勝於另外兩種方式。

  全基因體定序
Genome-Wide Sequencing
標的定序
Targeted Sequencing
基因多型性目標定序
SNP based Targeted Seuencing
檢測失敗率 低 (0.1%) 較高 較高
時間 較快 較慢 較慢
檢測選項 全面 (全染色體分析、微片段缺失) 僅檢測特定序列,難以增加更新項目 難以用於捐贈卵案或多胞胎的個案
非整倍染色體未檢出機率

 

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