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結果分析模式 

檢測特色

定序完成的序列經由電腦和資料庫比對,根據每條染色體上所帶鹼基對數量不同可以計算出比例上的差異。在數目正常的情況下,第1條染色體約佔整體8%,第21條約佔1.5%。

正常狀況下,母親和胎兒游離DNA的比例是一致的,如果有數目異常的情形會造成比例上的變化。

如果胎兒患有唐氏症,第21條染色體多了一條,根據公式計算:

母體游離DNA%*第21條染色體%*預期比例+胎兒游離DNA%*第21條染色體%*預期比例

=90%*1.5%*2/2+10%*1.5%*3/2

=0.0135+0.00225

=1.6%

和原本1.5%相比多出6%。若胎兒DNA濃度太低就會降低變化比例造成檢測困難或錯誤率上升。此原始數值會再依據各家廠商不同的公式計算出評估值以判斷胎兒是否具有染色體異常狀況。

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