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源由

雙胞胎檢測困難點

檢測特色

隨著社會變化,育齡婦女晚婚晚生的現象,以及人工生殖技術不斷進步,造成雙胞胎的比例逐漸上升。

一般而言,雙胞胎中有2/3屬於異卵,1/3為同卵。異卵雙胞胎因為基因型不相同,在母血當中會互相干擾,計算上比單胞胎更加複雜。過去研究指出懷雙胞胎孕婦體內母血中胎兒游離DNA濃度平均較單胞胎高出35%,但是胎兒各自的DNA濃度卻是相對下降,需要更靈敏的方法,包括

  1. 增加定序讀數以降低統計干擾
  2. 利用演算法均化內部和外部染色體訊號差異

以便降低偽陽性及提高檢測率。

目前已有部分廠商開發出相關技術,包括illumina所創SAFeRTM運算,可以在雙胞胎,胎兒游離DNA濃度較低的狀況下精確檢測出染色體異常的案例。

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