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NIPS技術突破,雙胞胎一樣有效

檢測特色

均化後的數據在圖譜上可以有效區分出雙胞胎寶寶染色體異常(一例愛德華氏症及三例唐氏症)及性別差異。

根據2012年發表在Prenatal Diagnosis的資料[1]顯示,4644份樣本中有7例以傳統染色體檢查證實有唐氏症,其中兩例為同卵雙胞胎14;21染色體轉位,其他五例皆是雙胞胎中唯一異常。另外有一例為巴陶氏症,也是雙胞胎之一單獨異常。將此7例合併另外17例正常雙胞胎和兩例正常三胞胎樣本以NIPS重新測試,結果全數檢出無遺漏。

▲巴陶氏症  △正常三胞胎  ○唐氏症  ●唐氏症,14;21轉位  ◇正常雙胞胎

另一份於2013年發表在Fetal Diagnosis and Therapy的研究也同樣證明NIPS可以應用於雙胞胎檢測。68份母血樣本中發現有兩例胎兒患有唐氏症,一例患有愛德華氏症。分別以第一孕期母血唐氏症篩檢和NIPS做比較,可以清楚看出NIPS能有效篩檢出有問題之胎兒母血樣本,而傳統篩檢則會有相當高比例之偽陽性干擾。

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