打開
關閉

源由

NIPS的限制

檢測特色

  • 異卵多胞胎妊娠及具染色體異常之孕婦,不適宜使用NIPS。
  • 雙胞胎妊娠可以使用NIPS,但若用於檢測胎兒染色體微缺失其準確率較低(90%)。
  • 遵循衛生福利部規定,NIPS不可揭露胎兒性別。
  • NIPS主要針對全染色體數目異常及表列之微片段缺失進行篩檢。並非所有染色體數目與結構異常均可被篩檢出。非列表之微片段之基因劑量變化、染色體重組、倒置、平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常不包含在本篩檢中。
  • 非平衡性轉位之異常,僅能偵測到片段增加或減少,而無法確認有轉位之情形。以唐氏症為例,NIPS可以告知胎兒患有唐氏症,但無法分辨為第21號染色三體(Trisomy)、羅勃遜轉位(Robertsonian translocation,多出來的21號染色體轉位到其他染色體上)或高比例鑲嵌型(High Level Mosaic)何者所致。                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       
    第21號染色三體(Trisomy) 羅勃遜轉位(Robertsonian translocation)
  • 因DNA濃度不足不能直接加做晶片。
  • 如果NIPS結果顯示異常,需進一步以侵入性診斷方式確認。
  • NIPS不可用來篩檢單基因突變及開放性神經管缺陷(open neural tube defect)。
  • 母血中游離胎兒DNA濃度過低可能造成結果不準確或需進行第二次抽血。
Top