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唐寶寶的NIPS檢出率超過99.9%

檢測特色

DNA是染色體的基本結構,也是決定人類遺傳方向的最小單位。每人身上的每個細胞都帶有23對染色體,一半來自爸爸,一半來自媽媽。如果染色體數目異常會造成很嚴重的後遺症,大則在懷孕早期就流產,小則造成寶寶器官異常、發育遲緩及不可逆的智力障礙。最著名的例子就是第21對染色體所造成的唐氏症。

根據國內外研究結果,以特殊的次世代基因定序技術NGS可以將媽媽血液中媽媽和寶寶DNA定序排列出來,再利用生物資訊軟體統計出各染色體間數量的比值。如果寶寶的染色體數目異常,造成比值不同,電腦便能夠快速又清楚地運算出來,和血清唐氏症篩檢的”機率值”概念完全不一樣。

但很多人都會有一個疑問:「既然不是機率值,為什麼檢出率不是100%呢?」這是因為抽出來的血液檢體中媽媽及寶寶的DNA濃度隨孕期、個人體質等等都會有一點差異,如果寶寶DNA的濃度太低,一般標準檢測出來若少於2.5%,就會造成實驗誤差,使得電腦無法得出正確的結果。如果媽媽本身就有染色體數目異常情形,或是曾經因為移植手術或罹患癌症等可能影響自身DNA狀況,也有機會導致實驗錯誤或失敗的可能性。

目前已有研究陸續證明,母血中寶寶的DNA濃度跟媽媽BMI值呈現負相關。意指媽媽體重越重,BMI值越高,血液中寶寶DNA濃度就越低,檢測失敗的機率也越高。

雖然NIPS技術適用於23對染色體檢查,但礙於法規的規定,除非性染色體有異常,否則一律禁止告知性別,以免造成社會性別失衡的狀況。

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