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微片段缺失檢查讓爸媽更放心 

檢測特色

「懷孕過程中檢查一切正常,寶寶出生之後卻發現有先天性心臟病,好不容易撐過手術卻又觀察到他的發展比其他寶寶都來的慢,最後才知道原來寶寶先天在第22段染色體上有微小片段缺損,醫師診斷是狄喬治症候群。」

在過去很多寶寶出生時看不出來有什麼問題,但慢慢長大後發現七八個月了還不會坐、不會爬,或者吃東西常常嗆到,甚至因為肺炎感染一天到晚跑醫院,這才發現寶寶可能不太對勁。

基因醫學在這幾年發展快速,為很多過去不明原因發育遲緩、心智異常的疾病找出原因,而微染色體缺失是常見的肇因之一。每個人身上都有23對染色體,染色體上的基因控制著人體內所有生理現象和發育變化。醫師利用羊膜穿刺抽取到的羊水檢查胎兒染色體,只限於數目異常和非常大片段的缺損或重複,如果是缺損範圍很小,就像頭髮上的一個毛鱗片不見了一樣,是無法檢查出來的。根據統計,唐氏症等染色體數目異常的疾病和母親年齡有很大相關性,但是微缺失多是運氣問題,年輕媽媽和高齡媽媽的機率是差不多的。

利用最新的非侵入性產前胎兒染色體檢查,藉由針對發生機率最高的20種染色體微缺失疾病所設計好的分子探針,高解析度的定序儀器可以辨認出缺損的微片段,分析可能臨床症狀。不需要抽羊水,不需要多扎針,多採一次檢體,就可以得到更多寶寶健康資訊,降低缺憾發生的機率。

 

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