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源由

20種常見骨骼異常致病點位,檢測率>99%

檢測特色

胎兒成長過程中,骨骼與腦部發展相當重要。骨骼發育與外來運動能力、器官生長、腦部發育都有重要關聯性。任何骨骼發育相關基因異常都會導致頭顱、顏面骨骼、生長發育不良、身材矮小或臉部畸形,甚至流產。已知FGFR2及FGFR3兩個基因與許多骨骼發育疾病有關,包含侏儒症、小小人兒症等。目前可以使用非侵入性產前染色體篩檢技術所檢測出來大約有20個點位左右,下表列出這些常見症候群:

 

 

檢測原理

慧智技術優勢

這些單基因異常都是難以在羊水染色體檢測、羊水晶片和超音波檢查中偵測出來的疾病,目前已經可以輕易利用NIPS技術在懷孕早期得知,給予醫師和父母更多的準備時間。

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