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篩檢胎兒染色體的方式

檢測特色

篩檢和診斷在醫學上是完全不同的兩個概念。篩檢是利用比較簡單、比較安全、成本比較低的方式去找到發生機率比較高的一群人;診斷則是在這一群人當中真正發現有問題的個案。成本問題不一定只是指金錢,有時候強調的其實是人力成本或者時間成本,甚至是社會成本。

唐氏症就是一個很好的例子。不管是第一孕期或是第二孕期血清唐氏症篩檢,都沒有辦法準確告知胎兒有沒有問題,只能提供一個簡單發生異常的可能機率訊息。根據孕婦年齡、媽媽血液中特定生化值表現、胎兒超音波的測量數據,醫師計算胎兒是唐氏症的機率值,這個評估風險值就是決定要不要進一步作診斷檢查的依據。

會這樣區分最主要的原因是診斷檢查是有風險和成本的。羊膜穿刺術是將一根長針插入子宮抽取含有胎兒脫落細胞的羊水,這會造成一個小傷口,少部分的情況下因癒合不良可能造成漏羊水、感染,有些孕婦在做完手術後會有出血和宮縮的情形,1000個接受此項手術的媽媽中可能有1-3個人會嚴重到引發流產。以30歲的孕婦來說,平均懷唐寶寶的機率是1/800,卻要冒著1/270的流產風險去做這項檢查,最終導致因為羊膜穿刺造成傷害的健康寶寶可能比真正檢查出來的唐寶寶還要多,這是不合醫學邏輯的。所以篩檢出來評估風險值大於1/270的媽媽,或是34歲以上,自然風險值大於1/270的媽媽才會被建議直接做羊膜穿刺,因為這時做羊膜穿刺的好處才會大於壞處。

羊膜穿刺是一項難度較高的技術,醫師除了必須經過完整的訓練,也要承擔相當不可預期的風險,尤其在現今婦產科醫師人力吃緊的狀況下,要完成每年20萬個新生兒的產前羊膜穿刺檢驗,實務上根本是不可能的任務。

NIPS就是在大家殷殷期盼之下,發展出來又安全又準確又可行的方法。只要抽一點媽媽的血液就可以完整評估寶寶的染色體狀況,在經過認證的實驗室中依據標準流程處理,檢出率超過99.5%以上。

  侵入性檢測 非侵入性檢測
方式 絨毛採樣 羊膜穿刺 第一孕期血清唐氏症篩檢 第二孕期血清唐氏症篩檢 非侵入性產前染色體篩檢
篩檢時間 10週以上 16-22週 11-13+6 15-20週 10週以上
檢測率 98% >99.5% 82-87% 81% >99.5%
優點 準確度高
檢查週數早
準確度高
雙胞胎可分別檢查
非侵入式檢查
檢查週數早
非侵入式檢查
非超音波檢查,
減少人為誤差
非侵入式檢查
檢查週數早
準確度高
缺點 侵入式檢查
有流產可能
受限胎盤著床位置,不一定可以採到檢體
侵入式檢查
有流產可能
檢查週數較晚
超音波操作技術
有人為誤差可能,技術門檻高
篩檢時間較晚 不適用於多胞胎
費用 ★★ ★★ ★★★
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