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10ml媽媽血液就可以送檢

檢測特色

當卵子和精子結合成受精卵後,會先不斷分裂成數千個細胞,然後其中一部分細胞形成滋養寶寶的胎盤組織,另一部分則形成未來可愛的寶寶。寶寶在媽媽肚子裡時,透過胎盤和臍帶與媽媽的循環系統連結,交換氧氣和養分。胎盤細胞在每天汰舊換新的過程中,會有一部分的DNA片段透過連結進入媽媽的血液當中。隨著時間不斷過去,媽媽血液中的胎兒DNA濃度也逐步穩定上升, 10周以後就基本上符合操作NIPS的要求。待寶寶娩出後一小時,所有血液中的胎兒DNA片段濃度便低到檢測不到的地步,不會影響下一胎的染色體檢查,是一項非常安全又適合的檢測工具。同卵雙胞胎因為基因型態一樣所以不需考慮,但異卵雙胞胎個別寶寶在媽媽血液中的DNA濃度會較單胞胎下降,所以檢測成功率會稍受影響。不過市面上已經有廠商可以利用更新的技術克服異卵雙胞胎NIPS檢測,成功率也超過99.5%。

有些人在懷孕之前曾經罹患惡性腫瘤、接受過移植手術或者本身就確診有染色體異常的情形時,有可能影響到媽媽血液中DNA狀況。因為NIPS技術主要原理就是用媽媽的DNA當作比較標準,去算寶寶的染色體數量是否正常,如果比較標準出問題的話,結果也可能會不準確。

研究也指出,過重、BMI較高的孕婦普遍血液中寶寶的DNA濃度比較低,實驗失敗或不準的機率也會比較高。更更少見的情形是,早期受精卵在分裂的過程中,部分細胞出現染色體異常問題後全部形成胎盤,或全部形成胎兒,導致胎盤和胎兒的基因型態不相同,或是胎盤或胎兒本身就存在兩種帶有不相同基因型的細胞。因為NIPS是利用媽媽血液中的胎盤片段DNA去預測胎兒染色體狀況,如果兩者不一致就會導致結果錯誤;羊水中也會混有正常和異常兩種不同的細胞,即使採羊膜穿刺也無法分辨。幸好這種狀況發生機率非常低,多以醫學個案的方式報導討論。在選擇NIPS之前,請務必清楚了解這些無法評估的可能影響風險。

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