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在地檢測最安心

檢測特色

國內現在有多家業者提供NIPS服務,有些是和國外實驗室合作,檢體一律外送北京、香港或美國實驗室;有些是醫院單位自行研發技術,和醫師合作;有些是台灣自行成立實驗室,收檢、實驗、諮詢一線完成。雖然母血中含有胎兒染色體這項事實首先是由香港的團隊發現的,但是基因定序的技術龍頭卻是美國Illumina,光以販售機器及配套軟體來說,目前約有7成市佔率。

對小公司來說,自己沒有技術或者沒有太多錢養技術人員,加上儀器一台動輒幾千萬,還要有相對應濕度溫度控制實驗室以確保品管問題,最簡單的方法就是和國外公司合作,在台收檢後統一送至對方的檢測中心取得報告。台灣衛福部針對生物檢體進出口有非常嚴格的規範,需要事先申辦許可,明確表示申請核准期間範圍、簽審編號及核准貨品項次資料,供貨品報關所用。如果業者沒有照實申報,就變成是以走私形式夾帶,對於受檢者來說非常沒有保障,所以簽署同意書前一定要確實確認是否可以提供出口許可。

台灣許多醫師都有非常好的研發能力,在基因醫學上的努力也不可小覷。這幾年來的確陸續累積了不少樣本數量,但是畢竟比不上美國廣大市場,Illumina近幾年來已經處理超過35000個個案,發出超過百萬份臨床報告,發表將近20份文獻資料支持其運算技術,龐大資料庫不只提升正確率和精準度,也降低因檢體品質不佳、胎兒DNA濃度太低造成實驗失敗的可能性。

目前有許多廠商都強調引進國外大廠技術,其實大部分只是購買儀器,運算方式和資料庫還是必須實驗室自行處理,實質上並沒有合作的意義。消費者看到新聞稿可能以為自己特別挑選有國外技術加值的服務,但其實跟其他的實驗室相去無幾。如果原廠公司提供儀器、相對應的運算軟體、資料庫、人員培訓和技術支援,簽約互相承認,才能稱之為技術合作,也才有特別的價值和意義。

在選擇上,建議可以優先考慮具備以下條件的檢驗公司

       1. 遺傳諮詢/臨床諮詢窗口:當媽媽僅是對於報告形式或內容不完全了解時,若該公司可以直接提供專業諮詢服務,就可以不需額外加掛醫師門診,節省醫療資源和人力金錢,但注意在諮詢之前可先確認該人員是否具有國內遺傳諮詢師證照。
       2. 國內在地檢測:支持一個實驗室所需要的人力物力相當驚人,可以自行設立並在國內檢測的公司一般來說在檢驗實力及耕耘時間上都比較可靠長久。同時檢體運輸時間越長,路程越遠,代表等候報告的時間越久,期間發生任何意外的風險也越高。
       3. 與國外大廠技術合作:資料庫、運算公式、技術人員經驗對於NIPS檢測非常重要。借重國外已經經過大量樣本數驗證的資料和經驗,對於提升正確率和精準度絕對有很大幫助。

 

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