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選擇全基因檢驗很重要

檢測特色

目前市面上提供做為NIPS的定序方式主要有三種:全基因體定序、標的定序和基因多型性目標定序。全基因體定序顧名思義,就是全部基因都會定序;標的定序只針對特定序列定序,比如第13、18和21號染色體;基因多型性目標定序則是多一步在原本母胎混雜的DNA中扣除媽媽的DNA訊息,以降低干擾。

雖然第13、18和21號染色體多一條是活產寶寶中最常出現的染色體異常狀況,但不可否認仍有29%是肇因於其他原因,尤其是性染色體異常或微片段缺失。標的定序及基因多型性目標定序的結果皆無法涵蓋這一部分的問題。

技術完熟的公司在操作全基因體定序時,可以在更短的時間內得到較標的定序和基因多型性目標定序更低的實驗檢測失敗率,全面檢視23對染色體的狀況,同時也可以在舊有基礎上增加微片段缺失等項目,給媽媽更多的選擇。

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